Diagnóstico genético pré-implantacional (PGT)

Métodos mais comuns de diagnóstico genético

As plataformas de análise genética evoluíram muito, e hoje o sequenciamento de nova geração é o padrão na maior parte dos laboratórios.

A análise eficiente dos genes do DNA ou dos cromossomos pode ser obtida com apenas uma célula. Os métodos mais comuns de diagnóstico pré-implantação são a PCR (Polymerase Chain Reaction) e a FISH (Fluorescent "In Situ" Hibridization).

A PCR é uma técnica muito utilizada para análise de DNA a nível de um único gene. Utiliza apenas o DNA de uma única célula, pois o mesmo é amplificado "in vitro", o que permite o diagnóstico teórico de qualquer doença genética cujo gene causador seja conhecido.

A FISH é uma técnica que permite a análise do DNA ao nível cromossômico. Tem a vantagem de fornecer resultados em apenas 2 a 4 horas. As doenças cromossômicas mais pesquisadas atualmente são aquelas que envolvem as trissomias de 13, 18 e 21. Através da FISH pode-se determinar com segurança o sexo embrionário, e portanto, inferir sobre doenças genéticas ligadas aos cromossomos sexuais.

TÉCNICA DE BIÓPSIA DE BLASTÔMEROS (esquema de fotos seqüenciais)

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGT)

Métodos

  • FISH — histórico, avaliava poucos cromossomos por vez
  • Array-CGH — comparação genômica dos 24 cromossomos
  • NGS — sequenciamento de nova geração, padrão atual
  • PCR e análise de ligação — para doenças monogênicas

Diagnóstico genético pré-implantacional (PGT)

Interpretação

Os resultados podem ser euploide, aneuploide ou mosaico. Embriões mosaicos exigem aconselhamento genético individualizado antes de qualquer decisão sobre transferência.

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