Doenças cromossômicas na gestação
Desempenho dos testes de rastreamento
Nenhum teste de rastreamento é perfeito. Conhecer o desempenho de cada um evita tanto o alarme desnecessário quanto a falsa segurança.
Doenças cromossômicas na gestação
Comparativo geral
- Rastreamento combinado do primeiro trimestre: cerca de 90% de detecção para trissomia do 21
- Rastreamento bioquímico isolado do segundo trimestre: desempenho inferior
- NIPT: mais de 99% de detecção para trissomia do 21, com baixa taxa de falso-positivo
- O valor preditivo positivo depende do risco prévio da população
Doenças cromossômicas na gestação
Importante
Um NIPT alterado sempre exige confirmação por teste invasivo antes de qualquer decisão.
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