Doenças cromossômicas na gestação

O que são cromossomos

Cromossomos são as estruturas que organizam o DNA dentro do núcleo das células. Cada célula humana tem 46, organizados em 23 pares.

São estruturas em forma de cordão constituídas de proteínas e DNA, presentes no interior do núcleo das células. São os cromossomos que armazenam os nossos genes, ou seja, os "pedaços" de DNA que controlam todos os processos bioquímicos e biológicos do nosso organismo. O primeiro desses processos é o próprio projeto de desenvolvimento humano desde o zigoto (produto da fertilização do óvulo pelo espermatozoide) até o nascimento de um bebê saudável. Lógico que os processos coordenados pelos nossos genes não param por aí! Entretanto, muitas doenças genéticas originam-se de defeitos nos cromossomos (aliás a grande maioria delas), sendo a mais comum a Síndrome de Down. Essa síndrome decorre da presença de três cromossomos 21, portanto uma anomalia numérica de cromossomos. É como se tivéssemos um arquivo 21 a mais e isso gera uma série de anomalias, a principal delas o retardo mental.

Doenças cromossômicas na gestação

Como se organizam

  • 22 pares de autossomos
  • 1 par de cromossomos sexuais, XX ou XY
  • Metade herdada da mãe, metade do pai
  • Cada cromossomo contém centenas a milhares de genes

Doenças cromossômicas na gestação

Tipos de alteração

Alterações numéricas envolvem cromossomos a mais ou a menos, como nas trissomias. Alterações estruturais envolvem perdas, ganhos ou rearranjos de segmentos, como translocações e deleções.

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