Doenças cromossômicas na gestação
Gestação previamente afetada por doença genética ou cromossômica
Uma gestação anterior com alteração genética muda a estratégia de rastreamento e merece aconselhamento genético formal.
Doenças cromossômicas na gestação
Avaliação do risco
- Cariótipo do casal, sobretudo se houve translocação
- Definição do mecanismo da alteração anterior
- Cálculo do risco específico de recorrência
- Discussão sobre diagnóstico pré-natal precoce
Doenças cromossômicas na gestação
Opções reprodutivas
- Diagnóstico pré-natal invasivo na gestação seguinte
- FIV com teste genético pré-implantacional
- Gametas de doador em situações selecionadas
- Acompanhamento conjunto com geneticista
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- Rastreamento de aneuploidias fetais no segundo trimestre
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